血红蛋白病分为地中海贫血和异常血红蛋白病两大类，其分子基础都是珠蛋白基因的突变。前者是由于基因突变引起珠蛋白肽链合成速率降低或不平衡，后者是由于基因突变导致合成的珠蛋白肽链的结构和功能发生异常。上个世纪80年代进行的全国血红蛋白病普查显示，云南省的异常血红蛋白发生率最高，达到5.93%，其次为江西省0.507%，新疆0.42%，广西0.389%，而全国的平均发生率为0.337%。

　　中国南方人群常见的异常血红蛋白有β链异常的HbE、Hb New York、Hb Bangkok和α链异常的Hb Constant Spring、Hb Westmead等。大部分异常血红蛋白杂合子无贫血症状，有少数异常血红蛋白纯合子，或者合并地贫时，可出现贫血症状。有部分HbE、Hb Constant Spring、Hb Westmead可有轻度贫血，或者红细胞参数低于参考值下限。Hb Q-Thailand血细胞分析可出现不同程度的小细胞低色素红细胞，但是不贫血。当Hb Q-Thailand复合HbH病时，临床可见有贫血加重的情况。在香港发现的Hb New York有中度贫血的临床症状。异常血红蛋白的分布在南方和北方人群中有明显的差异，绝大部分HbE分布在南方，而HbG分布在北方。HbG-Coushatta可以作为我国北方古代游牧民族的遗传标志，Hb New York 主要发源于广东客家人。由此可见，异常血红蛋白病可能存在个体、种群、地区的差异。

　　这两年，我们实验室检出的异常血红蛋白也主要是以上提及的类型。除此之外，我们也检出其他罕见的异常血红蛋白，如Hb I-Philadelphia，又称Hb I-Texas，是由于α2珠蛋白基因突变造成的，不同于他人报道是由α1珠蛋白基因突变导致的，属于国内首例。另一例异常血红蛋白tLangeLand（Hb tLangeLand），世界上仅在荷兰检出过，属于国内首例。目前比较缺少的是，同时携带有两种异常血红蛋白突变基因，或者异常血红蛋白合并其他类型地贫时的研究资料。这些个体是否因此临床症状加重呢？尚不清楚。我们发现的一例复合型异常血红蛋白（HbE合并Hb Constant Spring）病，临床症状为中度贫血。它不符合复合型的基因突变较单一基因突变的临床症状轻的规律，这需要引起我们的注意。

　　对于异常血红蛋白的检测，目前最简单的便是血红蛋白电泳，血常规无法检出。根据电泳时异常带出现的位置，可以分为H、J、K、A、F、Q、G、D、E等8个组（区带），同一个区带内可能包含有多种异常血红蛋白分子，如果要确定具体类型，则需要通过珠蛋白基因DNA测序。我们的检测报告单，一般仅报告检出哪个区带，无法给出确定的类型，建议进行地贫基因分析以排除是否合并有地贫，但是毛细管电泳可以确定的有2种异常血红蛋白，即HbE和Hb Constant Spring。（李友琼）